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<モヤモヤ病>発症遺伝子 [神経内科]

<モヤモヤ病>発症遺伝子を発見 東北大大学院研究グループ
脳内の血流が滞り、脳卒中を引き起こす難病「モヤモヤ病」を発症させる遺伝子を東北大大学院医学系研究科の呉(くれ)繁夫准教授らの研究グループが発見した。
遺伝子検査による発症リスクの予測や正確な診断が可能となり、遺伝子機能を調べることで新たな治療法に結びつくことも期待される。
研究成果は4日付で日本人類遺伝学会(東京都)の学会誌電子版に掲載された。

研究グループは、モヤモヤ病の患者と健康な人のDNAを比較。患者の7割が「RNF213」という特定遺伝子に変異があることを突き止めた。
この変異により、モヤモヤ病の発症リスクは約190倍に上昇する。
日本や韓国に患者が多い理由は、この遺伝子変異を受け継いでいる家系が多いからと考えられるという。

ただ変異が見つからなかった患者もいるため、呉准教授は「複数の遺伝子が発症に関係していると考えられる」とみている。

モヤモヤ病は国が特定疾患に定めている難病で、厚生労働省の統計によると、全国で2885人(09年度末)が医療費助成を受けている。
発症すると脳動脈が狭まり、脳血流を維持しようとして周囲に毛細血管が多数できる。
撮影すると煙のように見えることからモヤモヤ病と名付けられた。【比嘉洋】

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20101104-00000069-mai-soci
出典 読売新聞 2010.11.4 発信
版権 読売新聞社

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